Gambettola, premiata ricerca su una rara malattia alle ossa

Importante riconoscimento per la ricercatrice gambettolese Margherita Maioli per uno studio svolto sotto la direzione e supervisione del dottore Luca Sangiorgi. Una bella soddisfazione per la 35enne e anche per la sua famiglia che l’ha sempre sostenuta nel percorso universitario e lavorativo. La struttura Malattie rare scheletriche, al cui interno è maturato questo studio all’avanguardia, si occupa della diagnosi e della presa in carico di pazienti affetti da displasie scheletriche rare e da altre patologie orfane. Dispone di un ambulatorio di genetica medica, dove vengono accolti i pazienti con sospetto di sindromi familiari e dove si svolge anche un’attività di counseling. Chi lavora lì è inoltre impegnato in numerose attività di ricerca scientifica sulle sindromi rare che coinvolgono l’apparato muscolo-scheletrico. In collaborazione con il Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, questa eccellenza ha iinfine il ruolo di coordinamento per la stesura di linee guida sulle displasie scheletriche. Margherita Maioli sì è laureata nel 2012, al termine del percorso di studi in Biologia sanitaria presso l’Università di Bologna. Poi, dopo una parentesi lavorativa nel capoluogo emiliano, è attualmente iscritta al corso di specializzazione in Genetica medica presso l’Università di Ferrara. «Ho messo assieme i dati – racconta Maioli – mentre lavoravo presso la struttura di Malattie rare scheletriche, diretta dal dottor Sangiorgi dell’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna. Ho così completato uno studio reso possibile dalla presenza di dati clinici e genetici raccolti in oltre dieci anni di attività da quella struttura ed è stato pubblicato sulla rivista “European journal of human genetics”. Una patologia, seppure rara, può essere oggetto di ricerche anche a livello internazionale». Con sorpresa della giovane gambettolese, lo studio è arrivato secondo, rivelandosi uno degli articoli più citati a un anno dalla pubblicazione. «Riguarda una correlazione genotipo-fenotipo – spiega Maioli – ossia tra la mutazione genetica identificata e i sintomi clinici, effettuata su 364 pazienti italiani affetti dalla malattia genetica della Osteogenesi imperfetta, una rara patologia delle ossa che colpisce un individuo ogni 15.000. Lo studio ha permesso di ottenere indicazioni sull’evoluzione della patologia, migliorando quindi la presa in carico dei pazienti».

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