Solo 200 casi nel mondo. Di cui 15 diagnosticati in Italia. Terapie solo private e nell’ordine di molte migliaia di euro come costo complessivo.
Non bastano certo i numeri per descrivere la malattia di Cohen, una patologia genetica rarissima che colpisce i bambini fin dalla nascita, caratterizzata dalla presenza di ipotonia, disabilità intellettiva, tendenza al sovrappeso, lineamenti facciali distintivi e gravi compromissioni dell’apparato visivo.
Tra questi bimbi, avvolto nel suo sorriso irrefrenabile e inconsapevole c’è il piccolo Nicola, nato a Cesena come la mamma Federica, ma residenti a Faenza insieme a papà Stefan. Nicola ha tre anni, la patologia gli viene diagnosticata nei primi mesi di vita e oggi gli impedisce di camminare in autonomia, di parlare e di mangiare da solo. «La sindrome si è manifestata fin da subito – racconta con un’energia eccezionale mamma Federica – con gravi difficoltà visive, neuromotorie e di crescita. Nicola – prosegue – non ha ancora maturato il linguaggio e affronta continue e aggressive infezioni alle vie aeree a causa della neutropenia, una condizione che indebolisce le sue difese immunitarie».
La scoperta della malattia cambia radicalmente la vita di Federica e Stefan che, però, trovano, ogni giorno, nel sorriso sincero del loro bimbo «forza, voglia di vivere e determinazione. Quando si gira verso di noi – afferma con dolcezza la madre – è come se ci dicesse: “mamma, papà guardate che io non mi arrendo!”. Così anche noi capiamo che non possiamo mollare».
Proprio gli occhi del figlio sono ciò che, forse, allarma di più i genitori in questa fase. «Insieme alla malattia di Cohen – spiega Federica – è stata riscontrata anche una distrofia dei muscoli oculari, associata a una ptosi palpebrale severa dell’occhio sinistro». Ossia, un abbassamento marcato della palpebra superiore, che in condizioni normali lambisce il bordo superiore della cornea, tale da coprire la pupilla impedendo la funzione visiva. Condizione che, nonostante la tenera età, sottopone Nicola già a tre ricoveri e due interventi di chirurgia oculistica al policlinico Gemelli di Roma. In attesa dei prossimi passi.
«Il 22 marzo – racconta ancora mamma Federica - partiremo per Malaga dove il dottor. Ramón Medel, specialista di fama internazionale noto per la tecnica chirurgica innovativa del “front flap, opererà alla palpebra Nicola». L’iter tra le sale operatorie spagnole proseguirà anche in estate.
«Tra giugno e luglio, voleremo a Barcellona per il terzo intervento all’occhio sinistro di Nicola, pianificato con la dottoressa Alìcia Galan Terraza».
Visite e operazioni che, oltre a un’enorme forza d’animo e fisica di tutta la famiglia, richiederanno anche un ingente esborso di denaro. «Solo l’intervento a Malaga ci costerà 7.200 euro». Al quale vanno aggiunte le spese e le “fatiche” quotidiane. “Le nostre giornate sono fatte di terapie, impegno e dedizione costante – dice la mamma -. Nicola segue otto sedute a settima tra: fisioterapia neuromotoria, logopedia, psicomotricità, pet therapy e attività in piscina. Oltre al supporto domiciliare di un’educatrice dedicata. Per un costo mensile – riporta – di oltre 3mila euro».
Per sostenere i costi e per non perdere la speranza, Federica e Stefan aprono una raccolta fondi pubblica su “GoFoundMe.com” che, nel mese di gennaio, gli permette di donare 20mila euro all’ospedale Jules Gonin di Losanna, impegnato nella ricerca di una terapia farmacologica per la sindrome di Cohen. «La ricerca scientifica – confessa Federica – è la nostra più grande ancora di salvezza, soprattutto per contrastare la crudele retinopatia degenerativa di Nicola. E sostenere la ricerca significa dare speranza tanto a Nicola, quanto agli altri bambini e alle famiglie che convivono con questa rara e subdola malattia».
Attualmente la colletta conta oltre 50mila euro, destinati ad aumentare anche grazie alle iniziative organizzate dai genitori di Nicola per sensibilizzare sul tema l’opinione pubblica. Ultima in ordine di tempo è una cena di beneficenza allestita dal ristorante “Sasàral Bistrot” di Cesena «che ha registrato il pienone» commenta con gioia e gratitudine Federica. La strada è ancora lunga. La paura e la stanchezza si faranno sentire. I dubbi aumenteranno. «Ma finché Nicola continuerà a sorriderci continueremo a lottare insieme a lui».