Cesena, uno studio di Dermatologia pubblicato sulla rivista “Genetics in Medicine”

Una ricerca sulla predispozione genetica al melanoma, cui ha partecipato come protagonista anche l’Uo di Dermatologia di Cesena, diretta dal dottor Davide Melandri, è stata oggetto di un articolo pubblicato il 14 luglio scorso dalla rivista Genetics in Medicine, dal titolo “Germline ATM variants predispose to melanoma: a joint analysis across the GenoMEL and MelaNostrum consortia. Genetics in Medicine https://doi.org/10.1038/s41436-021-01240-8

” o studio – spiega il dottor Donato Calista, della Dermatologia di Cesena e tra gli autori dello studio – ha visto la partecipazione di 22 centri europei, americani ed australiani. L’esame del DNA di 2104 pazienti, appartenenti a famiglie con alta suscettibilità per melanoma, ha scoperto il ruolo attivo delle mutazioni del gene ATM nella predisposizione a tale neoplasia. Il gene ATM, acronimo di Atassia Teleangiectasica Mutata codifica per una chinasi proteica che ha una funzione di controllo della riparazione delle rotture a doppio filamento nel DNA. Le rotture di DNA sono proprio quelle che si verificano a causa di esposizioni intense e prolungate alle radiazioni ultraviolette solari o delle lampade artificiali, ai raggi X e a trattamenti radianti. Le cellule dei pazienti portatori di tali mutazioni del gene ATM mostrano dunque una maggiore suscettibilità ai danni indotti dalle radiazioni ultraviolette e possono favorire l’insorgenza del melanoma. I risultati di questa ricerca – conclude – potrebbero aprire nuovi orizzonti in ambito clinico per future terapie geniche in grado di riparare quei geni deputati proprio alla riparazione del DNA che non funzionano come dovrebbero”.

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