CERVIA. Oltre 50 medici da dodici Paesi, in rappresentanza di alcuni dei più importanti ospedali e università del mondo per parlare della sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bwsp). L’appuntamento è dal 28 maggio al 2 giugno a Cervia in provincia di Ravenna (l’hotel Dante) per il Consensus e il congresso internazionali, dedicati appunto alla Bwsp. Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce un bambino ogni 10.000. Sono previsti tre giorni di confronto e lavoro tra i medici; a seguire, altrettanti dedicati alle famiglie dei piccoli pazienti, ma anche a pediatri e specialisti. Il Consensus è il momento in cui gli esperti definiscono l’approccio alla sindrome, che contempla un vero e proprio ‘spettro’ con circa 30 sintomi. Numerose le competenze e le professionalità coinvolte: genetisti, pediatri, oncologi, ortopedici, chirurghi maxillo-facciali, endocrinologi, logopedisti, psicologi e altri. Al centro delle loro riflessioni ci sarà la diagnosi molecolare (analisi del dna) e la diagnosi clinica (riconoscimento dei sintomi), nonché la gestione dei casi concreti. Al termine saranno discusse nuove proposte, frutto degli studi più recenti. Il primissimo Consensus internazionale sulla Bwsp fu a Parigi nel 2018: a Cervia, dopo otto anni, si terrà la prima revisione. E’ invece il secondo congresso internazionale dopo quello del 2022. “Vivremo un momento fondamentale per la comunità scientifica internazionale- spiega Alessandro Mussa, pediatra e presidente della segreteria scientifica-. Condivideremo le più recenti e avanzate indicazioni terapeutiche allo scopo di trattare questa condizione: questa forma di organizzazione può essere un modello da seguire anche per tante altre malattie rare”.
Il titolo dell’evento è ‘All in One’, perché un unico luogo accoglierà tutti gli stakeholders coinvolti in questa patologia. Sono diverse le famiglie che hanno confermato la propria presenza tanti Paesi e altre si sono iscritte per seguire il congresso online: per tutti è previsto il servizio di traduzione simultanea dall’italiano all’inglese e viceversa. Dal 30 maggio all’1 giugno i massimi esperti mondiali tratteranno i vari aspetti dello spettro Bwsp. E’ possibile iscriversi per partecipare in presenza ma anche su Zoom tramite il sito www.aibws.org/congresso2026; “La revisione del Consensus è la modalità più importante per fornire una corretta assistenza a chi vive questa condizione- spiega Guido Cocchi, neonatologo e presidente del comunitato scientifico di Aibws-. Sappiamo che la Bws è una malattia multiforme e che ci sono aspetti genetici ancora da definire: un numero significativo di bambini presenta le caratteristiche fenotipiche ma non ha la diagnosi molecolare, che aiuterebbe a definire l’approccio assistenziale e il rischio oncologico. Dopo il Consensus, infatti, gli specialisti incontreranno le famiglie, portando loro gli ultimi risultati in ‘tempo reale’: è davvero qualcosa di unico, molto stimolante per noi medici. È importante che i genitori vivano la situazione senza allarmismi né superficialità: le ansie sono comprensibili ma possono essere stemperate dalle conoscenze più aggiornate”. I Paesi di provenienza, oltre all’Italia, sono Stati Uniti, Canada, Germania, Gran Bretagna, Spagna, Danimarca, Francia, Olanda, Romania e Israele. Ci sarà spazio anche per le associazioni di pazienti: sono sei le realtà che organizzano l’evento.
ltre ad Aibws, l’Associazione Italiana per lo Spettro della Sindrome di Beckwith-Wiedemann, anche associazioni dalla Spagna, Romania, Svezia, Ungheria e Stati Uniti. Che cos’è il Bwsp. La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una rara malattia genetica congenita. Si stima che ogni anno siano circa 35 i bimbi nati in Italia con questa condizione. I possibili sintomi - non tutti a carico della stessa persona - sono una trentina (per questo si parla di ‘spettro’): i bambini sono accomunati da una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori a carico degli organi interni (in particolare reni e fegato). Le principali manifestazioni sono la macroglossia, che è l’iperaccrescimento della lingua (nel 90% delle diagnosi), e l’emipertrofia, ovvero una o più parti del corpo più grandi rispetto alle loro speculari (30% dei casi). Non esiste una cura farmacologica. Il termine ‘spettro’ indica che la condizione non è uniforme, ma si configura come un continuum che va da forme lievi a molto gravi; così come si hanno differenti diagnosi molecolari e perfino alcune non definite. Per saperne di più: www.aibws.org; www.aibws.org/congresso2026