Sabato 01 Ottobre 2016 | 06:53

L'APPELLO

Malattia rarissima, al piccolo Nicolò servono nuove cure

Malattia rarissima, al piccolo Nicolò servono nuove cure

RAVENNA. Nicolò è un miracolo. Secondo gli scienziati, la malattia rara di cui soffre - la trisomia 18 a mosaicismo - è «incompatibile con la vita». Tradotto: non doveva nemmeno nascere. E invece, grazie un po’ alla sorte, molto alla sua forza e a quella di mamma Cristiana, è sopravvissuto a un delicato intervento al cuore, a un’altra complicata operazione all’intestino e il suo ritardo evolutivo è stato il più possibile ridotto grazie alle molteplici terapie a cui è sottoposto: dall’ippoterapia alla musicoterapia.

La maggior parte delle quali, però, non è passata dal servizio sanitario. Oggi Nicolò ha 7 anni e la testa di un bimbo di 4, ma sta tutto sommato bene, di certo molto meglio dei soli altri 7 bimbi che, in tutta Italia, hanno la sua stessa malattia. Ma la caparbietà a volte non basta, e ora mamma Cristiana, che ha fatto della salute del figlio la sua missione, chiede aiuto. «Viviamo con il suo assegno di disabilità e quando posso do lezioni di inglese a casa: qualche aiuto per sostenere la terapia ci darebbe più respiro».

Cristiana Gasparini e suo figlio Nicolò vivono a Ravenna da sempre. Lei è stata all’estero per 20 anni, molti dei quali passati negli Stati Uniti e anche questo l’ha aiutata per prepararsi meglio alla battaglia che, dalla nascita di Nicolò, combatte ogni giorno.

Che cos’è la Trisomia 18, nota come sindrome di Edwards, e quando è stata diagnosticata a Nicolò?

«E’ una rara malattia genetica caratterizzata da un assetto cromosomico alterato: può essere individuata durante l’amniocentesi ma io non l’ho fatta perché il test fatto prima non aveva segnalato rischi. Nemmeno dall’ecografia morfologica era emerso nulla. Insomma: l’ho scoperto quando è nato. La sua è la forma a mosaicismo: dalla mappa cromosomica risulta che il 50% delle cellule esaminate non sono buone».

Una malattia non compatibile con la vita...

«Già, infatti spesso consigliano l’aborto... e la sopravvivenza è bassissima. Ma Nicolò oggi ha 7 anni».

Come sta oggi?

«E’ nato con una grave cardiopatia: è stato operato più volte, anche all’intestino. Ora la risonanza mette in luce anche il cervelletto un po’ alterato. Ma di norma sono queste le aree maggiormente colpite».

Quindi il peggio è passato?

«Adesso rimane complesso l’aspetto otorinolaringoiatrico: Nicolò è disfmorfico, quindi ha il setto nasale deviato e altre complicanze. Insomma, nella lista ci aggiungiamo anche una rinosinusite cronica senza cura».

E poi rimane il ritardo.

«Già, un ritardo evolutivo. Ma oggi, grazie alle terapie, se volessimo generalizzare, potremmo dire che ha le capacità e l’autonomia di un bimbo di 4 anni. Non male...»

Ma con la crescita la differenza tra età anagrafica e quella evolutiva è destinata ad aumentare. In Italia non ci sono protocolli clinici per questo tipo di patologia. Come curate Nicolò?

«Lavoravo per la Novartis, e parlo bene inglese e tedesco. Insomma, forte della mia esperienza, ho preso a informarmi finché non ho trovato uno studio che parlava degli importanti risultati ottenuti con la terapia iperbarica nei bambini affetti da patologie legate al cromosoma 18. Ebbi la fortuna di incontrare il dottor Pasquale Longobardi del Centro Iperbarico di Ravenna e cominciammo i trattamenti. In un anno, spesi quasi 15mila euro ma i risultati erano tangibili. Tanto che riuscii a ottenere una convenzione con l’Ausl. Che fatica, però. Mi dissi: non posso continuare così...».

Perché Nicolò fa anche altre terapie, vero?

«Ippoterapia, massofisioterapia, musicoterapia a domicilio e altro. Ma è tutto sulle mie spalle. Per questo, mi sono messa in contatto con l’associazione Agemo18 che aiuta le famiglie con bimbi affetti da questo tipo di patologia: sono stati loro a farmi da intermediario nella raccolta fondi quando cercai aiuti per pagarmi la camera iperbarica. Non volevo ci fossero fraintendimenti per chi ci voleva aiutare...».

Sarà impegnativo seguire Nicolò tra terapie e medici. Come vivete?

«Siamo soli io e lui. Lui ha un assegno di sostegno da 500 euro al mese e io mi arrangio dando qualche ripetizione di inglese. Ma è dura».

Chi volesse aiutare Nicolò può farlo attraverso l’associazione Agemo18 Onlus, facendo un’offerta al conto corrente depositato al Banco di Brescia (agenzia di Nuvolento) - Iban IT 33 B 03500 54810 000000009730 - specificando nella causale: “Per Nicolò”.

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